Resumo
INTRODUÇÃO: A Síndrome ROHHAD (Obesidade de início rápido, Disfunção Hipotalâmica, Hipoventilação e Desregulação do sistema nervoso autônomo) é uma condição complexa, rara e de difícil diagnóstico, devido à sequência variável de apresentações clínicas e há alto risco de mortalidade. Não há cura para a doença e tratam-se os sintomas. A evidência de disfunção hipotalâmica é definida pela presença de uma ou mais das seguintes características: obesidade de início rápido que, geralmente, se apresentam após os dois anos de idade, hipotireoidismo central, diabetes insípido central, hipernatremia / hiponatremia, falha no teste de estimulação do hormônio de crescimento, deficiência de corticotropina e puberdade precoce. O estudo foi aprovado sob o Parecer 3.186.764. RELATO DO CASO: T.H.M. P de 4 anos e 8 meses, sexo feminino, previamente hígida até 2 anos e 4 meses. Após introdução escolar, apresentou retração social progressiva, inicialmente marcada por timidez e humor deprimido. Em seguida desenvolveu parestesia em MMII, apatia, ataxia intermitente, cefaleia, sudorese e alteração do sono. Além disso, desenvolveu transtorno alimentar intercalando hiperfagia e hiporexia, com ganho de peso significativo. Aos 3 anos, a família relatou quadro de febre, rash cutâneo seguido de apneia em domicílio. Após episódio e já com rebaixamento do sensório, foi entubada e posteriormente traqueostomizada. Entre 2017 e 2018 diversas internações hospitalares e falhas a extubação. Realizados exames complementares para confirmar ou descartar a hipótese diagnóstica T4 e TSH negativos para hipotireoidismo, como diagnóstico diferencial apresentou ausência do alelo mutante PHOX2B, Apresentou prolactina alterada, polissonografia com hipoventilação alveolar e apneia obstrutiva do sono. Durante última internação no final de 2018, desenvolveu transtorno de comportamento grave, tentativas recorrentes de retirada da ventilação, aumento da agressividade, automutilação; declínio de interação, empatia e comunicação. Em 2019, aos 4 anos e 8 meses, era incapaz de deambular, tornou-se retraída socialmente, insensível à dor. Além disso, demonstra déficit cognitivo e dificuldade na fala, com ausência de controle esfincteriano, e em uso contínuo de ventilação mecânica (Trilogy). CONCLUSÃO Devido à raridade e complexidade da síndrome de ROHHAD é fundamental o reconhecimento prévio e o tratamento com a finalidade de maior controle da sintomatologia.
Palavras-chave:Síndrome de hipoventilação por obesidade, Saúde da criança, Relatos de casos